再生障礙性貧血

    再生障礙性貧血簡稱再障,是由多種原因引起骨髓造血功能減低或衰竭,臨床呈全血細胞減少,貧血、出血、感染為主要特徵的一組綜合征,再障發病率,據1990年我國資料10萬人口年發病率為0.72,在我國和亞洲並不少見,年齡分佈4~12歲占60.2%(北京報導),本病男性發病多於女性。

發病機理:引起再障的病因有
一、先天性體質。
二、後天獲得性再障:此又可分為原發性和繼發性再障,50%~80%找不到原因為原發性,繼發性再障的常見原因如下:
1
、藥物:抗腫瘤細胞毒藥物環磷酰胺,複方新諾明等引起急性再障屢見不鮮。
2
、化學藥物:六六六、有機磷農藥等。
3
、物理因素:各種電離輻射、X射線等直接損害造血幹細胞。
四、感染因素:敗血症、病毒感染等。
五、其他:免疫性疾病、陣發性睡眠性血紅蛋白尿、妊娠、遺傳等可與再障有關,多數學者認為再障的發病機制與造血幹細胞缺陷、骨髓微環境缺陷以及抑制性淋巴細胞和體液抑制因數等有關,再障發病機制涉及各方面,具複雜性,各種致病因素通過直接破壞造血幹細胞或引起免疫反應異常使造血幹細胞缺損,受抑或基質細胞受損並進而導致內源性生長因數缺陷引起再障,體質和遺傳素質與再障也有關,兒童再障可能存在著骨髓脆弱的體質因素。

臨床症狀:以進行性貧血,自發性皮膚粘膜,內臟出血及反復感染為主要臨床表現:
一、急性型再障:急性起病,貧血、出血等進行性加重,並有嚴重、難以控制的感染,常有皮膚粘膜、眼底出血,顱內出血,消化道出血,血尿等內臟嚴重出血,外周血細胞、中性粒,血小板,網織紅,巨核細胞減少,非造血細胞增多,治療效果差,常在1年內死亡。
二、慢性型再障:起病病程緩慢1~4年以上,貧血、出血、感染等症狀較輕,病程遷延不愈。
三、兒童再障特點:發病率男多與女,年齡多在3歲以上,血紅蛋白、血小板減少較為多見,骨髓小粒中造血細胞減少,非造血細胞增多是其診斷關鍵。
四、少見特殊類型:
1
、藥物性再障:以氯黴素和保泰松引起居多。
2
、肝炎後再障:甲型、乙型、非甲非乙均可發生。
3
、範可尼貧血:是一種全血細胞減少伴先天畸形為特徵的常染色體隱性遺傳性疾病可有家庭史。
4
、家庭性再障:先天性再障,不伴畸形。
5
、先天性角化不全症:為再障伴有指甲發育不良。
6
Schwachman-Diamond-Qski綜合征:為伴有胰腺功能不全的先天性再障。
7
、免疫不全伴再生不良性貧血。
8
、伴原發性免疫缺陷和骨髓無增殖。
9
、單純紅細胞再障。

輔助檢查:一、診斷要點:
1
、臨床有貧血、出血、感染等表現。
2
、全血細胞減少,網織紅細胞絕對計數降低。
3
、部分病例肝臟輕度腫大。
4
、骨髓至少有一個部位增生減低或重度減低。(有條件者做骨髓活檢)。
5
、能除外引起全血細胞減少的其他疾病:如陣發性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增殖紊亂綜合征(MDS)中的難治性貧血、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織病、惡性腫瘤骨髓轉移,巨幼紅細胞貧血等。
6
、一般抗貧血藥物治療無效。
二、再障診斷分型:
1
、臨床分型:急性型、慢性型。
2
、臨床分度:重型、輕型。
3
、免疫分型:造血幹細胞缺陷型、造血微環境缺陷型、免疫介導型。

診  斷:一、外周血:全血細胞計數減少,多呈正細胞正色素貧血。反復出血病例為小細胞低色素貧血。網織紅細胞計數<1%,白細胞數<4×109/L,淋巴細胞相對增多。
二、骨髓:
1
、塗片:造血細胞減少,脂肪增多。
2
、骨髓活檢:不典型再障病兒可做。脂肪組織增生,造血細胞減少。
3
、核素骨髓打描。
三、其他:
1
、鐵動力學檢查;
2
、紅細胞糖酵解能力;
3
、鹼性磷酸酶測定;
4
、血清溶菌酶;
5
、抗堿血紅蛋白測定;
6
T淋巴細胞功能異常;
7
、骨髓造血幹細胞培養;
8
、染色體檢查:染色體異常,可見于範可尼貧血或繼發性再障。