在高脂血症的检查诊断中，要十分重视患者的家族史、个人生活史及其病史的询问和调查，注重临床症状表现和体征特点，在进一步作血脂与其他实验室检查后，经综合分析鉴别对大多数患者均可作出确切的诊断。临床血脂、脂蛋白的实验室检查在诊断高脂血症(亦即高脂蛋白血症)上具有重要意义，现按世界卫生组织(WHO)建议的高脂蛋白血症各分型的生化特征，概要介绍如下：

1.Ⅰ型高脂蛋白血症(极少见)

(1)由于血浆中出现大量乳糜微粒，所以血浆混浊，呈奶油样；又由于它的密度小，静置隔夜后(或放置4℃冰箱过夜)，可以上浮而成顶部乳酪样层，即上层呈“奶油”样盖，下层澄清。

(2)原发性本型患者脂蛋白脂酶活性缺乏或低下。

(3)甘油三酯明显增高，而胆固醇正常或仅轻度增高，胆固醇／甘油三酯比值＜0．2。

(4)偶伴极低密度脂蛋白含量轻度增高。

2．Ⅱ型高脂蛋白血症(常见)

(1)血清澄清或微混，原发性原因可能由于细胞膜缺乏β-脂蛋白的受体。

(2)Ⅱ型又分为Ⅱa和Ⅱb两型，其临床表现基本相似，但在生化特征上则有所不同。

①Ⅱa型放置后血浆外观完全澄清；胆固醇含量增高，甘油三酯含量正常，胆固醇/甘油三酯比值＞1．5；Ⅱa型极低密度脂蛋白含量则正常。

②Ⅱb型放置后血浆外观多数澄清，但也有少数轻度混浊；胆固醇和甘油三酯同时增高，胆固醇/甘油三酯比值不定；Ⅱb型尚伴有极低密度脂蛋白含量增高。

3．Ⅲ型高脂蛋白血症(少见)

(1)血浆中出现异常的脂蛋白，放置血浆通常混浊，且常有一模糊的“奶油”层。

(2)血浆脂蛋白电泳谱上出现“宽β”区带，血浆经超离心法分离出密度小于1．006的β脂蛋白，因此，称本型为“宽β-脂蛋白血症”。

(3)血清中胆固醇及甘油三酯浓度均增高，胆固醇／甘油三酯比值≥l。

(4)有学者认为此型患者血浆前B脂蛋白转化为β脂蛋白的过程不完全。

4．Ⅳ型高脂蛋白血症(常见)

（1）血浆微混，但静置后外观无乳糜微粒顶层，即无上浮的乳酪样层。

（2）甘油三酯明显增高，而胆固醇多数正常或轻度增高，胆固醇/甘油三酯比值不定。

（3）血清中前B脂蛋白(VLDL)含量增高，因此，本型又称“高前β-脂蛋白血症”。

（4）原发性原因：①前β脂蛋白降解减慢，②前β脂蛋白合成增多。主要为前者。

（5）在进食多量糖类（如碳水化合物等）食物后可使前β脂蛋白异常升高，故又称为“糖诱发”的高脂蛋白血症。

（6）糖耐量往往异常。

5．Ⅴ型高脂蛋白血症(很少见)

(1)本型称混合型高脂蛋白血症，亦即高前β_脂蛋白血症伴高乳糜微粒血症。

(2)空腹时血清出现乳糜微粒，且前β脂蛋白含量增高。

(3)血浆混浊，放置(或静置过夜)后出现上浮的乳酪样层，下部仍混浊，即血浆上层呈“奶油”样，下层混浊。

(4)血浆甘油三酯明显增高，胆固醇增高，胆固醇／甘油三酯比值＞0．15而＜0，6。

(5)脂蛋白脂酶活性近乎正常，故与I型高脂蛋白血症有别。为避免血脂检查中的饮食干扰影响，常需测定空腹血清的总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇(LDL_胆固醇)水平。因此，对于患者来说，血脂检查前后应注意以下几点：

(1)在抽血前的最后一餐中，忌食高脂肪食物和饮酒，空腹12小时，抽取前臂静脉血作血脂项目检查。

(2)如果总胆固醇、甘油三酯高于正常水平，HDL_胆固醇低于O．90毫摩尔每升(＜35毫克％)，则可认为血脂异常。

(3)为了进一步了解血脂生物节律的差异，应在 l一8周内复查，结果仍属异常，即可确诊为高脂血症。

(4)吸烟、肥胖症、糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减迟和遗传因素等都有可能是引起血脂异常的原因。所以，在发现自己血脂水平升高之后，应在医生的指导下做进一步的检查和治疗。目前，国内一般以成年人空腹血清总胆固醇超过5.72毫摩尔每升（>150毫克%），诊断为高脂血症。将总胆固醇在5.2毫摩尔每升一5．7毫摩尔每升者称为边缘性升高。

      根据血清总胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇的测定结果，通常将高脂血症分为以下四种类型：

(1)高胆固醇血症 血清总胆固醇含量增高，超过5．72毫摩尔每升，而甘油三酯含量正常，即甘油三酯＜1．70毫摩尔每升。

(2)高甘油三酯血症 血清甘油三酯含量增高，超过1．70毫摩尔每升，而总胆固醇含量正常，即总胆固醇＜5．72毫摩尔每升。

(3)混合型高脂血症 血清总胆固醇和甘油三酯含量均增高，即总胆固醇超过5．72毫摩尔每升，甘油三酯超过1.70毫摩尔每升。

(4)低高密度脂蛋白血症 血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL_胆固醇)含量降低，＜0．90毫摩尔每升(＜35毫克％)。

      美国国家胆固醇教育规划关于成年人高胆固醇血症的检测评估和治疗的第二次专项调查报告(ATPⅡ)认为,所有年满20岁的成年人都应检测血清总胆固醇和高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-胆固醇)水平,至少每5年进行一次.结合我国的情况,无冠心病的成年人,理想的血清总胆固醇水平是低于5.2毫摩尔每升（<200毫克%）；总胆固醇在5.2毫摩尔每升-5.7毫摩尔每升者为边缘性升高；凡空腹血清总胆固醇超过5.72毫摩尔每升（>220毫克%）为高血胆固醇水平。我国正常人血脂水平比相应年龄、性别的欧美人为低。理想的血清甘油三脂水平是0.34毫摩尔每升-1.70毫摩尔每升（30毫克%-150毫克%）。血清甘油三酯水平>1.70毫摩尔每升（>150毫克%）为高血甘油三酯水平。

     越来越多的证据表明，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-胆固醇)降低会增加冠心病的危险性。低水平的HDL_胆固醇(即低于0．9毫摩尔每升)被认为是冠心病的主要危险因素，而较高水平的HDL_胆固醇可保护人群不患冠心病，即HDL_胆固醇超过1．6毫摩尔每升(＞60毫克％)为冠心病的负向危险因素。据有关资料报道，最近的研究表明，无论血清总胆固醇水平高或低，只要HDL_胆固醇水平降低，心血管疾病和脑血管疾病发生的危险性就会增加。

     现代医学研究结果发现并证实，低密度脂蛋白胆固醇(LDL_胆固醇)和极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL_胆固醇)为致动脉粥样硬化胆固醇，这两种脂蛋白可将胆固醇向血管壁内转移，促使动脉粥样硬化的形成。从预防冠心病发生的角度来看，理想的HDL_胆固醇水平应低于3．4毫摩尔每升(＜130毫克％)，LDL_胆固醇水平为3．4毫摩尔每升一4.1毫摩尔每升(130毫克％一160毫克％)属交界性高危水平，而LDL_胆固醇超过4．1毫摩尔每升(＞160毫克％)，则属高危水平。对于已患有冠心病者而言，从控制动脉粥样硬化发展和防止心肌梗塞等并发症的角度来看，理想的LDL_胆固醇水平应低于2．6毫摩尔每升(＜100毫克％)。这些常常是进行饮食疗法或药物治疗要达到的目标。理想的极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL_胆固醇)水平应低于0．65毫摩尔每升。

      在高脂蛋白血症诊断中，需鉴别继发性高脂蛋白血症，这在治疗上十分重要，消除继性病因将有助于高脂蛋白血症的治愈及至完全康复。限于篇幅，这里只能按世界卫生组织（WHO）建议的高脂蛋白血症分型标准，并随其后列出需鉴别的继发性病因（包括相关病症等）

（1）Ⅰ型高脂蛋白血症需鉴别：①进食过量脂肪后；②未控制的重度糖尿病。

（2）Ⅱ型高脂蛋白血症需鉴别：①进食胆固醇＞1．2克／日；②粘液性水肿；③肾病综合征；④糖尿病；⑤肝内外胆管阻塞。

（3）Ⅲ型高脂蛋白血症需鉴别：①粘液性水肿；②Y球蛋白异常血症；③未控制的糖尿病。

（4）Ⅳ型高脂蛋白血症需鉴别：①重症糖尿病；②肾病综合征；③糖原累积病；④胰腺炎；⑤痛风；⑥妊娠；⑦服用避孕药；⑧酒精中毒。

（5）Ⅴ型高脂蛋白血症需鉴别：①未控制的糖尿病；②肾病综合征；③急性胰腺炎；④骨髓瘤；⑤酒精中毒。